Bioquímica Corina Sciriac, Médico de cabecera Medicina de laboratorio Dra. Raluca OanaDefinición - grupo de enfermedades autoinmunes caracterizadas por:Según el lugar de escisión, se clasifican en 2 grupos:Ambas formas de pénfigo son producidas por autoanticuerpos formados contra los antígenos de la superficie celular del epitelio estratificado de las membranas mucosas y la piel.Estos anticuerpos se unen a las moléculas de adhesión dependientes del calcio en los desmosomas de la superficie celular, especialmente la desmogleína 1 (DSG-1) en el pénfigo foliáceo y la desmogleína 3 (DSG-3) en el pénfigo vulgar.El desmosoma es un complejo proteico que tiene un papel estático de adhesión intercelular, y contribuye esencialmente a la homeostasis de los epitelios a nivel molecular, celular y tisular.Los desmosomas fueron observados por primera vez por el anatomopatólogo italiano Giulio Bizzozero, en 1864, a nivel de la capa espinosa de la epidermis.Posteriormente se describieron en las mucosas, en el miocardio, pero también en las células dendríticas foliculares de los folículos linfáticos o en las células meníngeas de la aracnoides.El nombre deriva de las palabras griegas desmos (unión) y soma (cuerpo).Bajo el microscopio electrónico, parecen uniones discoides, con un diámetro de 0,2-0,5 µm, compuestas por dos placas densas en electrones en cada celda, que están separadas por un espacio de 24-30 nm.Los pacientes con pénfigo vulgar, con lesiones en mucosas y piel, tienen anticuerpos tanto para DSG-3 como para DSG-1.Desmoglein 3 se expresa en todo el espesor del epitelio de la mucosa oral, pero en la epidermis está presente en la capa basal y en la capa inmediatamente suprabasal.La desmogleína 1 se distribuye por toda la epidermis, pero a nivel del epitelio de la mucosa bucal está presente únicamente en las capas superficiales.Si el paciente tiene autoanticuerpos contra la desmogleína 1, las lesiones aparecerán en la piel, en las capas superficiales de la epidermis, donde falta la desmogleína 3.Estos anticuerpos no pueden inducir lesiones en las mucosas, ya que a este nivel la pérdida de desmogleína 1 se compensa con la presencia de desmogleína 3 en todo el espesor del epitelio.En consecuencia, los anticuerpos anti-desmogleína 1 solo producirán lesiones cutáneas superficiales, fenotipo clínico e inmunológico característico del pénfigo foliáceo.Los pacientes caracterizados inmunológicamente sólo por anticuerpos anti-desmogleína 3 desarrollarán lesiones sólo a nivel de las mucosas, en las capas profundas del epitelio, donde la falta de desmogleína 1 permite la aparición de lesiones por destrucción de la desmogleína 3. Así, se realiza el fenotipo clínico de pénfigo vulgar con lesiones sólo en las mucosas.Si los pacientes presentan ambos tipos de anticuerpos, anti-desmogleína 1 y anti-desmogleína 3, las lesiones clínicas serán de pénfigo vulgar, subtipo cutáneo-mucoso.El pénfigo puede aparecer a cualquier edad, pero se observa con mayor frecuencia en personas de 40 a 60 años.Suele ser una condición de larga duración (crónica), y algunas formas no tratadas pueden poner en peligro la vida del paciente, teniendo una mortalidad importante.El pénfigo foliáceo presenta dos formas epidemiológicas: el pénfigo foliáceo esporádico y el pénfigo foliáceo endémico y se caracteriza por una afectación estrictamente cutánea.La lesión primaria, la vesícula intraepidérmica flácida, rara vez se ve debido a la superficie delgada.En cambio, la consecuencia de la aparición de ampollas se observa como un eritema localizado o confluente, en combinación con erosiones, costras, escamas.Las lesiones epidérmicas suelen ser dolorosas y, a veces, con comezón.La descamación comienza en cara y cuello, se extiende al tórax, espalda, hombros, con ausencia de lesiones mucosas.Los anticuerpos antidesmogleína 1 se detectan en el 89-100% de los casos y se correlacionan con la actividad de la enfermedad.Pemphigus vulgaris.Desde el punto de vista clínico, el pénfigo vulgar puede tener dos subtipos, con lesiones solo en las mucosas o lesiones tanto en la piel como en las mucosas.El primer signo de la enfermedad son las erosiones en la mucosa oral, que son extremadamente dolorosas y difíciles de curar.La mucosa oral, nasal, faringo-laríngea y esofágica también puede verse afectada, siendo rara la afectación de la zona conjuntival, genital o anal.Los pacientes desarrollan grandes ampollas flácidas que se lisan rápidamente debido a la delgada superficie que causa erosiones y costras.Las lesiones en la mucosa oral o faríngea pueden dificultar la deglución de alimentos.Se detectan anticuerpos anti-desmogleína 3 en el 85-100% de los casos, y anti-desmogleína 1 en el 38-69%.El pénfigo herpetiforme presenta manifestaciones clínicas similares a la dermatitis herpetiforme y características inmunopatológicas del pénfigo vulgar. A diferencia de P. vulgaris, los pacientes se quejan de prurito intenso.Los cambios en la piel se caracterizan por pápulas y vesículas dispuestas en racimos, por lo general sobre una base eritematosa.La afectación de la mucosa oral es posible, pero ocurre raramente.Esta enfermedadtiene un curso más leve que el pénfigo vulgar, pero en el camino puede desarrollar pénfigo foliáceo o pénfigo vulgar.Se detectan predominantemente anticuerpos anti-desmogleína 1 y rara vez anti-desmogleína 3.El pénfigo es un trastorno autoinmune, el cuerpo produce anticuerpos que afectan las células de la piel y las membranas mucosas y se desarrolla como resultado de la interacción entre la predisposición genética y ciertos factores exógenos.El pénfigo no es contagioso.En raras ocasiones, el pénfigo es inducido por fármacos y se desencadena por el uso de inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina, penicilamina.Aunque las diferentes enfermedades de la piel ampollosa tienen ciertas características específicas que las distinguen la mayoría de las veces, las manifestaciones clínicas son atípicas y se superponen con otras enfermedades.El diagnóstico se basa tanto en estudios histopatológicos como en la prueba de autoanticuerpos séricos (prueba de inmunofluorescencia).En el laboratorio de Investigaciones Médicas de Praxis se pueden realizar las siguientes pruebas útiles en el diagnóstico de Pénfigo: